Как проверяют здоровье новорожденных с помощью неонатального скрининга?

Ваша семья готовится к радостному событию – скорому появлению на свет малыша. Но помимо приятных хлопот возникает множество вопросов о его здоровье и безопасности. Важнейшим этапом является неонатальный скрининг, позволяющий раннюю диагностику и предотвращение возможных заболеваний новорожденных. В этом путешествии к здоровой жизни малыша особое значение приобретает страхование беременности и новорожденного ребенка. Это не просто финансовая защита, но и уверенность в том, что ваш ребенок получит качественное медицинское обслуживание с первых дней жизни. Откройте дверь в мир, где забота начинается еще до его первого крика – сделайте осознанный выбор в пользу здоровья и безопасности вашей семьи.

Неонатальный скрининг – это важное бесплатное обследование, проводимое для всех новорожденных в России. Эта процедура направлена на выявление наследственных и врожденных заболеваний на ранней стадии, что позволяет вовремя начать лечение и улучшить прогноз для ребёнка. Рассмотрим, как проходит неонатальный скрининг, какие заболевания он позволяет выявить и что делать родителям, если требуется дополнительное обследование.

Когда проводится неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг обычно проводится на второй или третий день жизни ребёнка. Однако, если малыш родился раньше срока, обследование может быть перенесено на седьмой день, чтобы организм успел адаптироваться и дать более точные результаты. Скрининг проводится ещё в роддоме или перинатальном центре, и его завершение входит в стандартные процедуры перед выпиской.

Какие заболевания выявляет скрининг?

С 2023 года программа неонатального скрининга включает проверку на 36 различных заболеваний, большинство из которых являются наследственными и врождёнными нарушениями обмена веществ и функций различных систем организма. Вот некоторые из них:

• Фенилкетонурия: нарушение обмена аминокислот, которое может вызвать задержку умственного развития, если не начать лечение.
• Муковисцидоз: заболевание, поражающее дыхательную и пищеварительную системы.
• Врожденный гипотиреоз: дефицит гормонов щитовидной железы, который может привести к физическим и умственным нарушениям.
• Адреногенитальный синдром: нарушение функции надпочечников, влияющее на рост и развитие.
• Галактоземия: нарушение обмена галактозы, которое может вызвать повреждение печени, почек и нервной системы.
• Спинально-мышечная атрофия (СМА): генетическое заболевание, влияющее на развитие мышц.
• Первичные иммунодефициты: заболевания, приводящие к нарушению иммунной системы.
• Наследственные болезни обмена веществ: такие как глутаровая ацидурия и другие нарушения обмена аминокислот.

Скрининг позволяет выявить эти заболевания до появления симптомов, что дает возможность предотвратить тяжёлые последствия для здоровья ребёнка. Раннее обнаружение и начало лечения значительно повышают шансы на нормальное развитие.

Как попасть на неонатальный скрининг?

Чтобы пройти скрининг, родители должны подписать информированное согласие. Этот документ предоставляют в роддоме или перинатальном центре, обычно сразу после рождения малыша. Если по каким-то причинам обследование не было проведено в роддоме, родители могут обратиться в поликлинику по месту жительства и организовать скрининг самостоятельно.

Как проходит процедура скрининга?

Процедура неонатального скрининга очень проста и практически безболезненна. У новорожденного берут кровь из пятки с помощью специального устройства — скарификатора. Небольшая капля крови наносится на специальный тест-бланк, который отправляется в лабораторию для анализа.

После лабораторной обработки образца врачи анализируют результаты. Если результаты вызывают сомнения, родителям сообщат об этом, чтобы провести дополнительное обследование и подтвердить или опровергнуть подозрения на заболевание. Важно помнить, что сомнительный результат не означает наличия заболевания, но требует дополнительного внимания.

Что делать, если требуется дополнительное обследование?

В случае, если скрининг выявляет отклонения, родители могут обратиться за дополнительной консультацией в детскую поликлинику или к лечащему врачу в роддоме. Медицинский персонал направит ребёнка на дополнительные анализы, которые помогут уточнить диагноз и, при необходимости, начать лечение.

Дополнительное обследование может включать:

• Повторный анализ крови.
• Специальные тесты на ферментные и обменные нарушения.
• Консультации с профильными специалистами, такими как генетик или эндокринолог.

Почему неонатальный скрининг так важен?

Неонатальный скрининг позволяет выявить заболевания на самых ранних стадиях, когда симптомы ещё не проявились, и начать лечение, если это необходимо. Это важный шаг для обеспечения здоровья ребёнка, особенно в случаях, когда лечение можно провести успешно только при раннем вмешательстве. Скрининг помогает предотвратить тяжёлые последствия для здоровья, такие как умственная отсталость, физические нарушения или даже угроза жизни.

Заключение

Неонатальный скрининг – это обязательное медицинское обследование, направленное на выявление серьёзных заболеваний у новорожденных. Благодаря скринингу возможно раннее выявление наследственных и врожденных нарушений, что позволяет вовремя начать лечение и улучшить качество жизни малыша. Родителям важно понимать важность этой процедуры, подписать согласие и, при необходимости, пройти дополнительное обследование. Этот первый шаг в жизни ребёнка помогает обеспечить ему здоровое будущее и минимизировать риск развития тяжёлых заболеваний.